Abstract
We report a child with Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome (BRBNS) and marked CNS-involvement
and complex neurological impairment. Computed tomography showed intracerebral calcification
and vascular malformations. The patient is microcephalic, his psychomotor development
is delayed and he has a deficit of motor coordination and visual function. We know
of only one report of a child with BRBNS and such CNS involvement.
Zusammenfassung
Wir berichten über ein Kind mit Blue Rubber Bleb Naevus Syndrom (BRBNS) mit einer
ausgeprägten ZNS-Beteiligung und komplexen neurologischen Ausfällen. Unser Patient
zeigt computertomographisch intrazerebrale Verkalkungen und pathologische Gefäßerweiterungen,
ist mikrozephal und leidet unter einem allgemeinen Entwicklungsrückstand mit motorischer
Koordinationsstörung und visueller Beeinträchtigung. Eine ZNS-Beteiligung in diesem
Ausmaß ist erst bei einem Kind mit BRBNS dokumentiert worden (4).
